Syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est une atteinte génétique qui associe des manifestations respiratoires et une inversion gauche-droite des organes du thorax et de l'abdomen. Il est associé à la dyskinésie ciliaire primitive. On vous en parle tout de suite dans cet article !

Syndrome de Kartagener : que sont les cils vibratiles ?

La surface des voies respiratoires (muqueuse nasale et bronchique) mais aussi la surface d'autres muqueuses, appelée épithélium, est recouverte de cils microscopiques dont le rôle est primordial : 

• évacuation des germes et particules inhalées au niveau respiratoire (poumons, fosses nasales, sinus, oreilles), on parle de système d'épuration muco-ciliaire ;
• migration de l'ovule dans les trompes au niveau du tractus génital féminin ;
• mobilité des flagelles des spermatozoïdes chez l'homme.

Dyskinésie ciliaire et syndrome de Kartagener 

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique rare causée par une anomalie de structure des cils vibratiles de l'organisme. Elle est une des affections congénitales des voies respiratoires les plus fréquentes après la mucoviscidose, touchant 1 personne sur 16 000 par an. 

Un certain nombre de gènes sont incriminés et codent pour des protéines impliquées dans la structure des cils des cellules épithéliales comme la dynéine.
Sur le plan respiratoire, il en résulte une stagnation des sécrétions et des particules inhalées à l'origine d'une inflammation chronique des muqueuses. La dilatation des bronches consécutive à l'inflammation majore le risque d'infection. 

Dans la moitié des cas de dyskinésie ciliaire primitive, il existe une inversion gauche-droite des organes du thorax et de l'abdomen, on parle alors de maladie (ou syndrome) de Kartagener. Elle concerne 1 personne sur 32 000 par an.  

Manifestations de la maladie de Kartagener

Les manifestations, présentes dès la naissance, sont variables en fonction du degré de sévérité de la maladie. Elles regroupent :

• des signes respiratoires : rhinite chronique, toux et encombrement chroniques, bronchite chronique, déformation et inflammation des bronches (bronchectasies) ;
• des signes ORL : otites chroniques, sinusites chroniques avec polypose nasale;
• un cœur situé à droite (dextrocardie) et un situs inversus (inversion de la position des organes dans le corps en miroir), rarement des malformations cardiaques associées ;
• parfois, des anomalies de la fertilité.

Plus rarement peuvent être associées :

• une atteinte ophtalmologique avec rétinite pigmentaire ; 
• une atteinte neurologique avec une hydrocéphalie par atteinte des cellules ciliées présentes dans les ventricules cérébraux qui drainent le liquide céphalo-rachidien ;
• polykystose rénale ;
• atrésie des voies biliaires.

Syndrome de Kartagener : diagnostic

Le diagnostic peut être porté sur un certain nombre d'examens dont certains sont réalisés dans des centres spécialisés :

• test d'inhalation de saccharine, déposée au niveau nasal. La maladie est évoquée en cas d'absence de perception du goût du sucre ;
• mesure du taux de NO (oxyde nitrique) dans l'air expiré (effondrement du taux) ;
• étude des cellules ciliaires prélevées lors d'un brossage ou d'une biopsie de la muqueuse ciliaire au niveau nasal ;
• analyse de la mobilité des spermatozoïdes.

On peut procéder à d'autres examens complémentaires : 

• recherche d'autres diagnostics comme la mucoviscidose ou un déficit immunitaire ;
• exploration des différents organes susceptibles d'être atteints (imagerie de l'abdomen ou cérébrale, fond d’œil, etc) ;
• consultation auprès d'un généticien afin d'étudier la transmission dans la famille.

Syndrome de Kartagener : évolution

La maladie peut entraîner, outre le risque de surinfections respiratoires, une insuffisance respiratoire progressive par diminution des capacités ventilatoires. 
L'inversion des organes n'a, en règle générale, pas de répercussion sur la santé.
Globalement, plus la prise en charge de la maladie se fait de manière précoce, plus son pronostic est favorable.

Syndrome de Kartagener : traitement

Il n'existe pas de traitement curatif. Le traitement est symptomatique, il vise avant tout à contrôler la maladie afin de limiter les conséquences respiratoires:

• drainage quotidien des sécrétions bronchiques par kinésithérapie respiratoire ;
• gymnastique ORL ;
• bronchodilatateurs inhalés (aérosols) ;
• mise à jour régulière des vaccinations ;
• prise en charge précoce des infections respiratoires par des antibiotiques et de la kinésithérapie respiratoire.

Lorsqu'une insuffisance respiratoire chronique apparaît, une oxygénothérapie peut être mise en place. Une transplantation pulmonaire est parfois envisagée dans les cas les plus sévères.

En cas d'hypofertilité, les personnes atteintes par la maladie de Kartagener peuvent bénéficier d'une aide à la procréation.